Генетика и питание — DNA health

Генетика и питание

Наш организм растёт и развивается в соответствии со сложной программой, записанной в клетках посредством ДНК. Наши гены в значительной степени определяют наши склонности и возможности, а также влияют на способность усваивать те или иные продукты. Насколько сильно это влияние, кому нужно обследоваться на наследственные болезни обмена веществ, необходимы ли генетические диеты и как убедиться в том, что наш ребёнок не пострадает от плохой наследственности? На эти вопросы отвечает сегодняшний гость журнала DNA health Ирина Жегулина, врач-генетик, руководитель Центра геномной медицины ЕМС.

— Насколько часто встречаются наследственные нарушения обмена веществ? Как они могут проявляться?

— Наследственные болезни обмена (НБО) — это большая группа заболеваний, включающая в себя более 700 различных болезней, при которых нарушается работа одного из звеньев метаболизма, что препятствует нормальному развитию ребёнка.Термин «метаболизм» подразумевает под собой все процессы, необходимые для функционирования и развития организма, в ходе которых образуется и расходуется энергия.

За каждый этап в производстве энергии в нашем теле отвечает конкретный белок-фермент. Если один фермент не работает, то вся цепочка останавливается, и организм не получает конечный продукт, что приводит к нарушению метаболизма и развитию заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ. Болезни вызваны мутациями в генах, кодирующих белки-ферменты, необходимые для нормального метаболизма. Хотя каждое из них встречается довольно редко, суммарно они достаточно часты и, по некоторым данным,  встречаются у 1 из 2500 рождённых детей.

Клиническая  диагностика НБО сложна в связи с многообразием и неспецифичностью симптомов, которые могут «маскироваться» под другие заболевания (ДЦП, гепатит, эпилепсия и др.). Наиболее распространённым проявлением этих заболеваний в целом являются неврологические нарушения, которые встречаются примерно у 80 % пациентов. Эти нарушения включают в себя задержку развития, потерю ранее приобретённых навыков, сниженный мышечный тонус, слабое сосание и судороги. Вторая наиболее распространённая картина связана с желудочно-кишечными симптомами: рвотой, увеличением печени, диареей, отвращением к пище, непереносимостью физических нагрузок и обезвоживанием. Более половины детей имеют как неврологические, так и желудочно-кишечные симптомы. Следовательно, НБО должны исключаться при наблюдении любого ребёнка с неврологическими и/или желудочно-кишечными заболеваниями. НБО также следует иметь в виду у детей с задержкой развития, регулярными проблемами с кормлением, рефлюксом или гастропарезом, вегетативной нестабильностью, поведенческими проблемами или трудностями в обучении.

— Какие исследования необходимы для выявления наследственных нарушений обмена веществ? Нужно ли будущим родителям сдавать тесты при подготовке к зачатию и беременности, чтобы узнать не будет ли у ребёнка подобных нарушений?

— Для раннего выявления врождённых болезней обмена в России существует программа скрининга новорождённых. Скрининг новорождённых может выявить от 8 до 50 наиболее частых заболеваний обмена, а, как мы говорили ранее, их намного больше. Кроме того, скрининги могут быть ложноотрицательными у детей, обследованных слишком рано после рождения, до того как они успели накопить измеримые диагностические метаболиты, или у тех, кто получил переливание крови. Более того, ряд болезней обмена, в принципе, сложно диагностировать до достижения зрелого возраста. Поэтому скрининг новорождённых несомненно полезен, но не даёт стопроцентной гарантии выявления врождённых болезней обмена.

Однако риск пропустить наследственные нарушения обмена веществ у ребёнка можно снизить, если при планировании семьи будущие папа и мама попробуют узнать свой статус носительства многих распространённых наследственных заболеваний. Самый яркий пример — фенилкетонурия. Это заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина и она накапливается в крови, вызывая токсическое повреждение головного мозга. Учитывая, что в среднем фенилкетонурии подвержен 1 из 8000 человек, а наследуется это заболевание как рецессивный признак, вероятность  того, что один или даже оба родителя носят в себе этот опасный ген очень велика.

Для выбора оптимального объёма скрининга будущим родителям рекомендована консультация генетика, потому что сегодня нет единого теста, который может выявить все болезни и врач порекомендует комбинацию разных тестов для выявления необходимых скрытых мутаций.

— Если сравнить различные методики, позволяющие выявить непереносимость продуктов, такие как FED-тест, гемотест и анализ на непереносимость на основе иммуноглобулинов класса G (IgG), то в чём их плюсы и минусы? Что бы рекомендовали лично вы?

— Пациенты часто чувствуют, что у них пищевая аллергия или пищевая непереносимость/чувствительность. Тем не менее важно понимать, что аллергия сильно отличается от непереносимости. При пищевой аллергии организм вырабатывает иммунный ответ на пищу, и это может быть действительно опасно, например, из-за возможного отёка гортани и удушья. По причине непереносимости организм может просто не переваривать пищу надлежащим образом, и это на самом деле неопасно, хотя и вызывает дискомфорт.

Самая классическая пищевая непереносимость — непереносимость лактозы — вызывает у пациентов вздутие живота, чувство переполнения, боли в животе, газы и/или диарею при употреблении слишком большого количества молочных продуктов. Другие пациенты чувствуют, что они испытывают головную боль, усталость, «затуманенность», боль в животе и связывают эти симптомы с различными продуктами питания, добавками или консервантами. В некоторых случаях пациенты чувствуют, что эти симптомы могут вызывать множественные продукты, и надеются найти единый тест, который точно скажет, каких именно продуктов следует им избегать.

К сожалению, не существует ни одного теста, который мог бы дать врачу и пациенту этот ответ. Тест, в буклетах к которому заявлено, что он может диагностировать повышенную чувствительность к разным продуктам питания, часто оказывается тестом на пищевые IgG. Этот тест, предлагаемый различными компаниями, сообщает об уровнях IgG для нескольких продуктов (обычно от 90 до 100 продуктов), утверждая, что исключение продуктов с высоким уровнем IgG может привести к улучшению многих симптомов. Некоторые веб-сайты даже сообщают, что диеты, использующие этот тест, могут помочь с симптомами синдрома раздражённого кишечника, аутизма, муковисцидоза, ревматоидного артрита и эпилепсии.

Важно понимать, что клиническая ценность этого теста никогда не была научно доказана и его польза весьма сомнительна. Научные исследования, которые предоставляются для поддержки использования этого теста, часто устарели, другие публиковались в не заслуживающих доверия журналах. Наличие IgG является нормальным ответом иммунной системы на воздействие пищи. Фактически более высокие уровни IgG4 в отношении разных пищевых продуктов могут быть просто связаны с переносимостью или толерантностью к ним, а не наоборот.

Из-за отсутствия данных, подтверждающих целесообразность использования тестов на IgG4, многие организации, в том числе Американская академия аллергии, астмы и иммунологии, Канадское общество аллергии и клинической иммунологии и Европейская академия аллергии и клинической иммунологии, рекомендовали не использовать тестирование IgG для диагностики пищевой аллергии или пищевой непереносимости/чувствительности.

 — Наш код ДНК с годами не меняется. А вот экспрессия генов вполне может измениться. От чего зависит запуск вредных генов, например гена ожирения или диабета?

— К сожалению, в большинстве случаев ожирение не запускается только лишь генами, хотя действительно очень редко, но встречаются наследственные типы ожирения, когда человек практически не может контролировать чувство насыщения. Но в подавляющем числе случаев гены предрасположенности влияют не столь значительно и запускают процесс ожирения, несколько снижая степень насыщения и повышая чувство голода при стрессе, при соблюдении нерациональных ограничительных низкокалорийных диет с последующими срывами, при нарушении ритма сна и бодрствования, при наличии внутрисемейных пищевых привычек, например когда еда выступает средством поощрения. Не стоит списывать лишние килограммы только на генетику, ведь при нормализации пищевого поведения и приобретении здоровых пищевых привычек в сочетании с физической нагрузкой лишний вес неизбежно уходит даже у человека с «плохой генетикой».

— Как создать персональную диету с учётом генетических особенностей человека? Всем ли нужна такая персональная генетическая диета?

— Персональная диета критически важна при наличии у человека наследственного заболевания обмена. В этом случае врач точно рассчитывает рацион, от которого отступать категорически не рекомендовано, чтобы не провоцировать метаболические кризисы и ухудшение состояния пациента. Так, при фенилкетонурии, диагностированной сразу после рождения, диета очень эффективна в сохранении здоровья маленького пациента. Если вовремя исключить фенилаланин из питания, ребёнок будет расти и развиваться как обычно, но для этого родителям нужно на 100 % придерживаться рекомендаций по диете от лечащего врача.

Здоровым людям такие точно выверенные  генетические диеты не нужны. Единственное, что может иметь практическую пользу для взрослого, это знание о непереносимости лактозы, кофеина и алкоголя. Эти параметры действительно зависят от генетики и актуальны для тех, кто не представляет свою жизнь без молока, кофе и алкогольных напитков. Если человек не употребляет эти продукты, то дополнительно исследовать генетику особого смысла нет.

 

КОММЕНТАРИЕВ НЕТ

Оставить ответ

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.