Что знают наши гены?  — DNA health

Что знают наши гены? 

Каждый из нас несёт в себе сложный генетический код, который передался нам от наших предков. Наша генетика во многом определяет нашу склонность к тем или иным заболеваниям, вероятность рождения у нас здоровых детей. Можно ли разгадать геном человека? Разумеется, да! О том, как сегодня раскрываются тайны клетки человека, читателям DNA health расскажет генеральный директор, сооснователь и член совета директоров медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский.

 

— Валерий, расскажите нам о вашем центре: Чем он занимается? Какие медицинские услуги вы можете предложить?

— Наш медико-генетический центр специализируется исключительно на вопросах генетики. У нас своя генетическая лаборатория, которая делает практически любые генетические анализы, начиная от банальных исследований отдельных мутаций (самый простой анализ) до расшифровки полного генома, т. е. всей генетической информации  человека.

Это делается с разными целями, но в  первую очередь при необходимости диагностики орфанных (редких) заболеваний, например, у детей, имеющих симптомы некой наследственной патологии. Чаще всего это достаточно тяжёлая ситуация, когда ребёнок лежит в больнице, в частности в реанимации, и ему требуется поставить диагноз. Учитывая, что возможных наследственных заболеваний сейчас известно порядка 6500, без генетического анализа диагноз поставить нельзя.

Дополнительно мы делаем тесты для людей, которые здоровы и ведут правильный образ жизни, но хотят предупредить развитие у себя неких заболеваний, узнать, для каких болезней они наиболее уязвимы. Мы для них делаем определение генетических рисков мультифакториальных заболеваний.

Кроме этого, мы проводим скрининги во время беременности на выявление синдромов Дауна, Патау и других хромосомных аномалий у плода.

— Возможно ли проведение генетических исследований по ОМС, в частности при подготовке к беременности? И какие исследования, в принципе, может сделать в вашем центре беременная женщина?

— ОМС в России сегодня не покрывает расходы на генетические исследования. Тройной тест, который входит в ОМС, — это не генетическое исследование, а простое определение биохимических показателей, на основе которых можно сделать предположение о том, что у плода какое-то хромосомное нарушение. Поэтому генетические исследования можно сделать только самостоятельно, вне программы ОМС.

Если же отталкиваться от зарубежной практики, то там, как правило, во время беременности делается скрининг только на заболевания, которые невозможно диагностировать до беременности. Большая часть заболеваний, которые проявляются на ранних сроках жизни ребёнка, наследуются от отца и матери. Например, в США стараются их выявлять ещё до наступления беременности, поскольку сдавать анализы во время беременности, увы, уже поздно, а прерывание беременности влечёт непредсказуемые последствия для здоровья женщины. Гораздо безопаснее планировать рождение ребёнка до зачатия, пройдя генетическое обследование.

— Какие риски мы можем предотвратить генетическим исследованием в период планирования беременности?

— Цель любых исследований как до беременности, так и во время беременности  — это рождение здорового ребёнка. Что может быть не так с ребёнком? У него может развиться какое-то генетическое заболевание, большая часть которых очень редки. Одно из самых частых генетических заболеваний — это семейная тугоухость, она встречается с частотой примерно 1 случай на 1000 новорождённых.

Генетические заболевания составляют примерно 1 % от всех новорождённых, т.  е. примерно столько детей рождается с генетическим заболеванием.

Все заболевания можно условно разделить на две группы. Наследственные генетические заболевания могут быть унаследованы от родителей. При этом родители могут быть абсолютно здоровы, но их гены так неудачно совпали в ребёнке, что он родился больным.

Могут быть заболевания, которые появились у ребёнка в результате мутаций de novo (впервые возникшие изменения, зародившиеся в процессе формирования половых клеток у одного из родителей или в уже оплодотворённой яйцеклетке). Частый пример заболевания, которое не считается наследственным, но при этом является генетическим, — это синдром Дауна. Его нельзя унаследовать от родителей, это генетическое заболевание, которое связано с нарушением работы генов в организме.

Скрининги на генетические заболевания тоже делятся на две части. Есть генетические тесты, которые позволяют выявить нарушения у родителей и предсказать, что в данной паре с вероятностью 50 % родится ребёнок с наследственным заболеванием. Для этого беременеть не надо: сдают тест будущие родители, а генетик смотрит их мутации и предупреждает о риске, если он имеет место.

— Дорогое ли это исследование?

— Для двоих оно стоит примерно 19 тыс. рублей.

— Что делать при высоких рисках генетических заболеваний? Не беременеть?

— Самый частый путь у пар с высоким риском — забеременеть через ЭКО. В пробирке создаются эмбрионы, у каждого эмбриона отделяется небольшое количество клеток, которые анализируются, и женщине уже подсаживаются только здоровые эмбрионы. Это практически на 100 % гарантирует, что ребёнок родится здоровым.

— Насколько популярны генетические исследования в России и за рубежом?

— В США генетические анализы ежегодно сдают миллионы людей, а в России лишь десятки тысяч. Разница, как вы видите, очень велика.

Если говорить о США, то там популярность генетических анализов в первую очередь обусловлена интересом к изучению своих корней, желанием узнать, кто были твои предки. Их интересует возможность найти родственников как ближайших, так и отдалённых. Ведь даже за последнее столетие очень многие семьи сильно разбросало по миру, что уж говорить об истории человечества в целом.

— Какие ещё ДНК-тесты вы делаете?

— Если мы говорим уже не про больных, не про диагностику заболеваний, а про здоровых людей, которые хотят прожить долго и иметь активную старость, то с точки зрения качества жизни популярны тесты, которые позволяют выявлять риски многофакторных заболеваний, в частности рака молочной железы. Это многофакторное заболевание: оно зависит и от генетических причин, и от стрессоров внешней среды. На текущий момент мы исследуем на предрасположенность к примерно 150 заболеваниям, из них 20 онкологических и порядка 15 сердечно-сосудистых рисков.

После того как человек проходит генетический тест, он может получить консультацию у нас или в любой другой клинике. Врач, в зависимости от того, какие риски были обнаружены у человека, может назначить тот или иной алгоритм последующих действий. Например, человек сделал тест, который показал повышенный риск рака молочной железы, тогда врач может порекомендовать пойти на консультацию к онкологу и сделать скрининг по программе, отличающейся от стандартной маммографии, которая проводится начиная с 40 лет. У женщин с мутацией в гене BRCA1, повышающей риск рака молочных желёз, делается не маммография, а МРТ молочных желёз и начиная не с 40 лет, а с 25. Таковы клинические рекомендации американского общества клинической онкологии для женщин с мутациями гена BRCA1. Далее уже с онкологом обсуждается медикаментозная профилактика, хемопрофилактика рака молочной железы и, возможно, двухсторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз), овариоэктомия (удаление яичников).

Другой пример — болезнь Альцгеймера. На сегодняшний день она неизлечима. И если мы видим набор мутаций, то можно сказать, что у человека болезнь Альцгеймера при текущем уровне медицины определённо разовьётся, однако можно сдвинуть сроки её начала. Если не заниматься профилактикой заболевания, то болезнь Альцгеймера начнёт прогрессировать, к примеру, с 40 лет, и период болезни будет длиться с 40 до 70 лет. А если человек будет заниматься профилактикой, то у него болезнь Альцгеймера начнётся не в 40, а в 60 лет. Разница значительная.

— Начиная с какого возраста можно проводить тестирование? 

— Да хоть с рождения. Например, в штате Нью-Йорк генетические тесты делаются в момент рождения, тотальный скрининг введён с 2017 года.

— Можем ли мы предсказать процесс старения, каким-то образом его замедлить? 

— Старения как такового не существует. Есть большой набор заболеваний, которые чаще проявляются с возрастом. Чем старше человек, тем больше вероятность того, что эти заболевания проявятся. Можно их профилактировать или, по крайней мере, получить о заболеваниях информацию, что в дальнейшем позволит этими рисками как-то управлять. Это входит в нашу программу «Здоровье и долголетие».

— Какие ещё у вас есть программы? 

— Есть отдельная история про диету и фитнес. В тесте два раздела. Один раздел отвечает на вопрос, что можно кушать, а что нет. Второй раздел отвечает на вопрос, какие упражнения полезны и безопасны, а какие сопряжены с риском травм.

Первый раздел позволяет выяснить степень усвояемости разных витаминов и микроэлементов, обнаружить непереносимость глютена, лактозы, кофеина, алкоголя — всех тех вещей, которые могут вызывать те или иные неприятные ощущения в пищеварительном тракте.

Второй раздел поможет выявить склонность к фитнес-вывихам, переломам, разрывам связок, сухожилий, реакции на разные физические упражнения. Например, есть определённый генетический маркер, при наличии которого человек в результате силовых упражнений увеличивает толщину подкожной жировой клетчатки. Вы ходите в зал, занимаетесь силовыми упражнениями, а клетчатка у вас растёт, т. е. происходит обратная ситуация. У нас есть примеры, когда женщины хотят сбросить вес, но у них не получается. Потом оказывается, что это связано с непереносимостью лактозы. Как только они переходят с лактозного молока на безлактозное, то начинают себя лучше чувствовать, и вес им удаётся снизить.

Есть тест, выявляющий эффективность лекарств. В науке это называется фармакогенетическим тестированием. С его помощью определяют генетические маркеры, наличие или отсутствие которых влияет на дозировку лекарственных препаратов или побочные эффекты. Например, аспирин у некоторых людей приводит к инсульту. Так зачем же его принимать?

Кроме медицинских тестов, есть тесты для детей, которые показывают уровень интеллекта, особенности личности, психики, склонность к математике, разным видам спорта. Родители зачастую делают своим детям такие тесты, когда принимают решение, чем заниматься, в какую спортивную секцию отдать ребёнка и т. д. Конечно, нельзя по генетическому тесту решить, что человек точно будет пловцом и таким образом определить его планы на всю жизнь. Но наряду с другими факторами их тоже стоит учитывать.

 

КОММЕНТАРИЕВ НЕТ

Оставить ответ

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.