Как генетические исследования помогают предсказывать рак — DNA health
нац здрав

Как генетические исследования помогают предсказывать рак

Рак сродни Волан-де-Морту, чье имя нельзя называть. Об этом заболевании не хочется говорить и даже страшно подумать. Каждый третий из нас столкнется с онкологическим диагнозом в течении жизни. А значит, об этом нужно не просто говорить, но и знать, что делать. Какой бы страшной не выглядела болезнь, в некоторых случаях риски ее развития можно предсказать заранее и своевременно заняться профилактикой. Как держать руку на пульсе и причем тут генетика, мы узнали у сооснователя, руководителя Центра молекулярной онкологии «ОнкоАтлас», одного из авторов инновационного способа диагностики раковых опухолей Владислава Милейко.

— Владислав, расскажите немного об истории и целях создания компании «ОнкоАтлас» и тест-систем для молекулярно-генетических исследований. Как всё начиналось?

— В этом году компании «ОнкоАтлас» исполнилось 10 лет, и за это время нами был пройден огромный путь. С самого начала мы очень хотели помогать онкологам разбираться в молекулярно-генетических данных, чтобы эффективнее лечить онкопациентов и точнее оценивать риски наступления болезни у здоровых людей. Но оказалось, что лишь редкие специалисты слышали о таких распространенных за рубежом исследованиях, а у пациентов не было генетических данных на руках. В лучшем случае среди пачек анализов крови и дисков с КТ была приписка «семейный анамнез отягощен». Стало понятно, что если мы хотим помогать людям в реальной клинической практике, то нам нужно обеспечить полный цикл комплексной молекулярно-генетической диагностики: от забора материала и лабораторных тестов до клинической интерпретации результатов и консультации врача-генетика. В результате был создан сервис Solo, который за эти годы получил признание среди профессионалов и широко используется в медицинской практике. По сути, у пациента, онколога и медклиники, находящихся в любой точке страны, появился доступ к высокоточным молекулярно-генетическим исследованиям мирового уровня. И это только начало.

— А если говорить о происхождении онкологических заболеваний — какие виды рака можно получить в наследство?

— Рак — это почти всегда заболевание генетическое, то есть связанное с поломками в ДНК. Такие поломки чаще возникают с возрастом из-за внешних факторов (например, из-за солнечного ультрафиолета или мутагенов табачного дыма) или их причина в банальном накоплении ошибок при копировании ДНК в процессе регенерации клеток. Поэтому даже если исключить все негативные воздействия извне, мы не сможем полностью застраховаться от онкологического диагноза.

Но есть особая группа онкозаболеваний — наследственные или семейные формы. В этом случае человек рождается сразу с опасной мутацией в ДНК и поэтому оказывается на несколько шагов ближе к заболеванию, чем люди без «тяжелой» наследственности. Это, конечно, не значит, что человек постоянно болен и даже не факт, что он обязательно заболеет, но риск этого события повышен в десятки раз. Согласитесь, такое нельзя оставить без внимания.

И хотя наследственность в ответе только за каждый восьмой случай рака, среди них самые распространенные: рак молочной железы, рак толстой кишки, рак простаты и другие.

— Чем могут помочь генетические исследования и как выбрать правильный тест?

— Говоря про генетику и рак, люди часто впадают в одну из крайностей: либо «в семье половина бабушек умерла от рака — значит, я обречен», либо «у нас в семье такого не было — значит, бояться нечего». На самом деле, наследование онкологических рисков устроено намного сложнее: нужно учитывать и виды рака, которые встречались в семье, и по каким линиям родства они расположены, а также возраст постановки диагноза, и даже «ветвистость» генеалогического древа (сколько человек достоверно описаны для данной семьи), и многое другое. Поэтому корректно собрать семейную историю (семейный анамнез) и сделать выводы о наследственных онкорисках может только врач-генетик.  Но и ему потребуются результаты генетического анализа — только так можно наверняка подтвердить носительство мутаций, связанных с раком. Ведь разные гены и мутации в них могут по-разному влиять на отдельные типы рака.

А вот к выбору метода тестирования есть два подхода: можно начинать с простых ПЦР-анализов на самые часто встречающиеся мутации, а дальше углублять поиск и расширять список генов. А можно сразу выполнить исследование всех генов — так называемый полный экзом или полный геном. Такой подход наиболее удобен для пациента, так как сокращает число визитов к врачу и количество выполненных анализов. Более того, переход на полноэкзомный анализ — ключевой тренд среди специалистов генетиков, именно так они могут получить полную картину по каждому пациенту. Наша компания предлагает такой анализ в рамках исследования «Solo Риск»: прочтение всех генов человека и пристальный анализ более 200 из них, связанных с онкорисками. Кстати, не все из них повышают риск рака, есть и «защитные» (или протективные) — те, что риск снижают.

Есть еще одна отличная новость: с прошлого года современное генетическое тестирование на 4 гена, вызывающих наследственный рак молочной железы, простаты, яичников и поджелудочной железы, теперь проводится по ОМС, то есть бесплатно для пациентов. Кстати, тест-систему для этого анализа также разработала наша компания.

— Расскажите, пожалуйста, какие возможности открывает генетическая диагностика онкологических рисков? Стоит ли проводить такой скрининг всем, или только тем, кого подвела родословная?

— Несмотря на то, что наследственность пока нельзя изменить, результаты генетического тестирования дают широкие возможности по управлению онкологическими рисками, благодаря чему болезнь не застанет врасплох.

Зарубежные исследования показывают, например, что если бы расширенное генетическое исследование проводили всем здоровым женщинам старше 30 лет, то государство могло бы значительно экономить на лечении рака молочной железы и яичников, причем с учетом затрат на само тестирование, даже если бы оно стоило до 1000 долларов. В другом исследовании израильские ученые выяснили, что женщины, уже заболевшие раком молочной железы и узнавшие о своей мутации еще будучи здоровыми, жили дольше и лучше тех, кто сдал генетический тест после постановки диагноза. Выходит, что знание о своих рисках может стать спасительным для человека и выгодным для системы здравоохранения. Поэтому особенно важно формировать в обществе правильное отношение к этому вопросу.  Я очень люблю аналогию с дорожными знаками. Когда водитель видит знак, предупреждающий о появлении оленя на дороге, он не съезжает на обочину и не разворачивается на полпути. Он продолжает ехать в выбранном направлении, зная о риске столкнуться с диким зверем, но проявляет дополнительную осторожность. То же самое и с генетическими исследованиями: заранее узнал о рисках — заранее принял меры. Это и есть осознанный подход к своему здоровью.

Важно, что генетическое тестирование — это еще и возможность позаботиться о родственниках, ведь они тоже могут оказаться носителями мутации. Поддержать близких и рассказать им о возможностях раннего выявления и профилактики в этом случае будет особенно ценно. 

— Известно, что Анджелина Джоли приняла решение удалить грудь, после того как узнала о своей генетической предрасположенности к раку молочной железы. На ваш взгляд, обязательно ли идти на такие крайние меры?

— На тему этого решения было много разных мнений. Но я считаю, что Анджелина Джоли с врачом приняла верное решение, потому что риск в течение жизни столкнуться с онкологическим диагнозом при наличии таких мутаций, как у неё, превышает 90 %. То есть при условии жизни до 80 лет она почти наверняка бы заболела раком молочной железы, при этом у неё ещё была бы 30%-ная вероятность заболеть раком яичников. Но если рак молочной железы на сегодняшний день считается курабельным заболеванием (пациент может долго и успешно получать терапию на поздней стадии, быть успешно прооперированным на ранней и просто наблюдаться у врача), то рак яичников очень коварен, плохо поддаётся лечению и часто фатален. Таким образом, эти 30 % являются очень существенными. Примерно такая же ситуация с раком поджелудочной железы: хотя этот тип рака реже встречается в популяции, но риск при наличии мутации возрастает в десятки раз.

Поэтому выбор Анджелины Джоли такой радикальной профилактики вполне понятен и обоснован. И с этим не стоит медлить. Большие исследования показывают, что даже после мастэктомии (если опухолевые клетки уже успели появиться), остаётся риск развития рака молочной железы, хоть и незначительный. Разумеется, такого рода радикальную профилактику имеет смысл делать только после консультации с врачом-генетиком.

— Что делать, если выявлена генетическая предрасположенность к раку?

— Выявив предрасположенность, врач составит индивидуальную программу управления рисками для пациента. Это позволит держать ситуацию под контролем, чтобы в случае неблагоприятного развития событий обнаружить рак на ранних стадиях, когда симптомов ещё нет. Например, женщинам с мутацией в гене BRCA1 (как у Анджелины Джоли), назначат ежегодную МРТ молочных желез с 25 лет, а не с 50, как обычно. А для профилактики некоторых форм наследственного рака толстой кишки достаточно принимать обычный аспирин. Так что не всегда требуются радикальные меры как в случае с Анджелиной Джоли. Однако оптимальный план действий с учетом генетических данных и семейной истории может подобрать только врач: генетик или онколог.

Такой подход позволит не только минимизировать вероятность наступления болезни, но и взять ситуацию под контроль. Однажды мне на глаза попалась цитата американского банкира Уолтера Ристона “Жизнь — это не избегание рисков, а управление ими” — так и должно работать современное отношение к заботе о своем здоровье.

 

 

КОММЕНТАРИЕВ НЕТ

Оставить ответ

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.